深圳华大基因研究院的“基因组学”及“罕见疾病基因”入选

美国《科学》杂志公布了最新的“2010年十大科学突破”榜单，科学机械“量子鼓”夺魁，成为科学界今年取得的最大进步。

此外，榜单中有两项突破来自深圳华大基因研究院，分别是“下一世代的基因组学”及“外显子组测序/罕见疾病基因”，研究院在这两项突破中共有6项科研成果。

1 量子鼓

人类可同时身处两地

在今年之前，所有机器的运作都还是见怪不怪地遵循着经典力学的法则。然而，今年3月，美国加州大学圣巴巴拉分校的物理学家安德鲁·克莱兰德和约翰·马丁尼斯与同事一起设计的实验机械是一个人们裸眼可见的、极其细小的、由半导体材料制作的“量子鼓”。这项新发明是研究我们将来能否有能力同时身处两地的第一步。

《科学》杂志将“量子鼓”评选为2010年最重大的科学突破，认为它甚至超越了所有前人发明的机器。

2 外显子组测序

找到癌症基因

对外显子（即基因组中担当蛋白质编码的极小部分）进行测序，发现特殊的、至少造成12种疾病的基因突变，这些遗传性疾病是由某个单独的有缺陷的基因引起的。

研究人员利用外显子组测序方法，找到了一种致命性眼癌的关键基因，这一研究成果可能作为未来治疗这种癌症的靶标，并且用于其它具有高度转移性的癌症的治疗靶标。