基因组测序技术帮忙破解英国残疾赛车手暴瘦之谜

据英国《每日邮报》6月17日报道，近日，英国科学家通过最新的基因组测序技术，确诊体型暴瘦的23岁英国残疾赛车手汤姆•斯坦尼福为MDP综合征患者，据统计全世界仅有8人身患此症。正是该病症导致汤姆体内无法储存脂肪，血脂却极高，饱受Ⅱ型糖尿病困扰，随时面临骨折危险。

汤姆是一名优秀的残疾自行车赛车手，2011年，他成为英国最年轻的全国残疾人自行车锦标赛公路赛冠军。汤姆年幼时失聪，不仅如此，他还怎么也吃不胖，而在身体缺乏脂肪的同时，血脂含量又很高，导致他患上Ⅱ型糖尿病。一开始，谁都不知道这一系列病症由何而来。如今科学家通过最新的基因组测序技术比对汤姆及其家人的DNA发现，汤姆存在单个基因突变的情况，导致他患有MDP综合征，而这便是他一系列看似不相干的病症的共同来源。据研究，世界上其他该病症的患者基因也与汤姆的存在关联。