7月25日上午，江苏省人民医院正式宣布，江苏省首例单基因疾病PGD病例宣告成功，标志着该院临床生殖医学中心PGD技术处于国内领先行列。

“胚胎移植前基因诊断”PGD技术的应用，避免将高遗传风险的基因遗传给后代。这项医学技术新进步似乎把人类向按照自身意愿“订做”婴儿的时代推进了一步。它不仅证明我省医学技术达到国际领先的新阶段、对促进优生优育提供了新的技术可能，同时，作为一项与生命相关的技术，也引发医学、伦理学界新的争论。

突破：筛选受精卵子，剔除致病基因

张兰和王刚(均为化名)这对夫妇来自安徽农村。2009年起，他们3岁的儿子反复癫痫发作，继而逐渐出现行走困难、反应迟钝等症状。通过酶学活性检测和基因检测后，患儿被诊断为患有“2型神经元蜡样脂褐质沉积症(CNL-2)”遗传性疾病。他们此前生育的第一个孩子也有类似症状，未获明确诊断，6岁时就夭折了。

2011年3月，多处求医未果之后，这对夫妇来到江苏省人民医院生殖医学中心，医生为之进行了详尽的遗传咨询和风险评估，夫妇俩充分知情后同意选择PGD助孕治疗。

何谓PGD(胚胎植入前基因诊断)？该院生殖医学中心主任刘嘉茵向记者解释，就是在人工授精的胚胎还没有植入子宫之前，对胚胎进行检查和筛选。通常的过程是：女方卵子取出后与男方精子在试管内结合，至受精卵发育至4-10细胞胚胎时，用显微操作技术(类似于卵胞浆内单精子显微注射)取出1-2个卵裂球，进行染色体或基因鉴定，选择不带致病基因的正常胚胎植入女方子宫。

记者昨天了解到，这对夫妇基因里所含的CNL-2是一种遗传性进行性神经系统变性疾病，呈常染色体隐性遗传，在新生婴儿中发病率约为1.3-7:100000，目前临床上尚无有效治疗手段，此前国际上也未见CNL-2疾病PGD成功病例报道。

“仿佛在30层楼的大厦里挑选出合格的砖块，剔除不合格的砖块。”该院生殖医学中心成员沈鉴东披露了这次PGD助孕的具体过程：今年2月，医务人员选择一枚基因型正常的胚胎植入张兰子宫，两周后抽血化验提示成功怀孕，6月孕18周时抽取羊水进行基因检测，进一步确诊胎儿与先前患儿的基因型不同，提示为正常健康胎儿。

影响：“设计”健康婴儿，促进优生优育

“对有高遗传疾病基因的夫妇来说，这是极大的福音。”刘嘉茵主任说，传统的产前诊断技术包括羊水穿刺和绒毛取样(CVS)，若胎儿被诊断为异常，则夫妇需要决定是否终止妊娠、做人工流产；而使用PGD技术可以在早期胚胎中筛选出无遗传缺陷的胚胎进行植入，不需要等到怀孕后进行，相比之下具有独特的优越性。

刘嘉茵说，PGD技术成熟后，有助于筛选许多晚发疾病的基因，如血友病、囊性纤维化、老年痴呆症等，还有可能消除由基因突变造成的遗传性乳癌。当夫妇一方或双方携带某些遗传疾病基因时，这项技术可以有效降低诞生不健康孩子的几率。

最新数据表明，因为受环境因素影响和育龄夫妇健康知识限制，目前全国新生儿出生缺陷率平均为4-6%，意味着每年约有80万-120万缺陷儿出生，给国家、社会和家庭带来了沉重负担。记者从省卫生厅了解到，我省新生儿出生缺陷率低于全国平均水平，为1.5%左右，每年有数千缺陷儿降生。专家认为，这项技术有望为优生提供技术支持。

选择移植健康胚胎，PGD因而被称为“订做健康婴儿”，这项技术将把人类的优生优育提高到空前的水平。目前全世界共有30多个辅助生殖机构提供该服务，2000多个健康婴儿通过该技术诞生。