中国学者在疼痛研究中取得新突破,成功揭示家族性发作性疼痛疾病的致病原因。这一研究成果近日在线发表在国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》上。

这一新的研究突破是华中科技大学生命科学与技术学院教授刘静宇、姚镜与中国医学科学院基础医学研究所张学教授合作,在国家自然科学基金项目支持下完成的。

研究团队在他们发表的相关论文中介绍,他们应用先进的全外显子测序技术,在两个大的中国发作性疼痛家系中发现SCN11A基因上存在2个错义突变,通过家系内共分离分析、1021例大样本正常对照验证等,结合SCN11A基因功能研究,最终成功发现并克隆了人类疼痛疾病的又一个致病基因SCN11A。

这篇题为《SCN11A基因获得性功能突变导致家族性发作性疼痛》的论文介绍,疼痛是在人体受到各种伤害性刺激时所产生的感觉,存在于人体内部的警戒与保护系统。

专家认为,疼痛致病基因SCN11A的成功克隆,拓宽疼痛的致病基因谱,为进一步研发治疗疼痛的药物提供了理论基础。随着研究的继续深入,必将为疼痛患者带来希望。

据论文通讯作者刘静宇介绍,他们的研究对象是两个大的中国发作性疼痛家系,共有28位患者。两个家系患者的临床特点类似:疼痛的主要部位发生在下肢远端,偶发在上肢的肘关节、指关节和掌心;周期性疼痛发作时间常在午后,阴雨天、换季、疲劳和身体虚弱(如感冒过后)常可诱发,等等。

刘静宇告诉记者:“这2个突变使我们在遗传上证明了SCN11A基因突变是导致家族性发作性疼痛疾病的原因。”